Syndrome de Williams Beuren

Historique

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Le syndrome de Williams Beuren est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès caractéristique et d’un comportement caractéristique de l’individu affecté. Il existe aussi des anomalies diverses du tissu conjonctif et une hypercalcémie.

Étymologie

Cette maladie génétique porte les noms du cardiologue néo-zélandais J.C.P. Williams, qui le premier identifia en 1961 cette maladie réunissant une malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire), une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques, et du pédiatre allemand A.J. Beuren (de l'université de Göttingen) qui décrivit indépendamment cette association en 1964.

Diagnostic

Clinique

Le diagnostic du syndrome de Williams est souvent fait cliniquement sur l’association de :

Comportement caractéristique

Très bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante. Par exemple un scientifique a décrit un enfant avec le SW par ces mots : « … il se comporte avec les gens comme s'il y avait en lui un aimant magnétique social… »

Les personnes atteintes de ce syndrome sont très sensibles au bruit et la plupart d'entre elles ont l’oreille absolue. Elles se révèlent douées pour apprendre la musique.

Cardiopathie congénitale

Cette pathologie est présente dans 75 % des enfants atteints. L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose supravalvulaire de l’aorte.

Faciès caractéristique

Habituellement décrit comme le visage d’un elfe le faciès associe grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et l'hypoplasie malaire.

Retard mental

L’acquisition verbale bonne, pouvant masquer trompeusement le retard mental, et des fonctions de perception visuelles altérées. Elles sont incapables de reproduire un dessin simple. C’est vers 3 à 6 ans que le diagnostic est parfois porté en raison de l’impossibilité de suivre la scolarité.

Hypercalcémie

10 % de ces enfants présentent une hypercalcémie néonatale.

Diagnostic

La recherche de la microdélétion par l’utilisation se fait habituellement par la technique de FISH.

Une autre méthode est la recherche de copie par PCR des trois gènes les plus impliqués dans la région critique soit ELN, LIMK1 et GTF21.

La dernière méthode est la recherche de perte allélique par étude chromosomiques des deux parents.

Description

L’enfant est souvent né avant terme et petit. Il présente souvent des troubles digestifs avec vomissements, douleurs abdominales responsables de pleurs fréquents pouvant simuler une maladie de Hirschsprung. Il est souvent hypotonique avec une hernie ombilicale et a un strabisme. Il acquiert tardivement le langage mais celui-ci est de bonne qualité.

Diagnostic différentiel

Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental :

Microdélétion 22q11
Syndrome de Noonan
Syndrome d’alcoolisme fœtal
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome Kabuki

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est possible par prélèvement de trophoblaste ou d’amniocentèse.

Conseil génétique

Des études récentes montrent que 30 % des parents d’enfants atteints ont une inversion de la zone critique sans que la signification de cette inversion soit claire. La nécessité d’un diagnostic prénatal nécessite une consultation de génétique, si possible avant la grossesse souhaitée.